Домашняя кошка и её ближайший дикий предок являются диплоидными организмами и имеют 38 хромосом и около 20.000 генов. У кошек было выявлено 250 наследуемых генетических расстройств, многие из которых схожи с человеческими. Высокий уровень сходства в метаболизме млекопитающих позволяет диагностировать эти наследственные болезни кошек, используя генетические тесты, которые были первоначально получены для диагностирования наследственных болезней человека, а также использовать кошек в исследованиях человеческих болезней.
Наиболее изученными являются гены окраса шерсти кошек. Кодоминантный ген, определяющий красную и чёрную окраску у кошек находится в женской половой хромосоме X, поэтому кошки красного окраса (XX) встречаются реже, чем коты красного окраса (XY), а черепахового (красно-черного или кремово-голубого) окраса бывают только кошки, но не коты (до сих пор было описано несколько случаев трёхцветных котов, черепаховый окрас которых был обусловлен набором половых хромосом ХХУ).